Kuchenbaecker K. B., Hopper J. L., Barnes D. R. et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317 (23): 2402−2416, doi: 10.1001/jama.2017.7112.
Kumulativní riziko vzniku karcinomu prsu u nositelek mutace
- BRCA1 do věku 80 let činilo 72 %,
- u nositelek mutace BRCA2 pak 69 %.
Incidence karcinomu prsu prudce vzrůstala v časné dospělosti až do věku mezi 30 a 40 lety u mutace BRCA1 a až do věku mezi 40 a 50 lety u mutace BRCA2. V průběhu dalších let zůstala incidence již konstantní až do 80 let věku (20−30/1000 osob za rok).
Kumulativní riziko vzniku karcinomu vaječníku
- do věku 80 let činilo 44 % pro nositelky mutace BRCA1 a
- 17 % pro nositelky mutace BRCA2.
- BRCA1 bylo 40 % a pro nositelky mutace
- BRCA2 26 % (poměr rizik [HR] pro srovnání BRCA2 vs. BRCA1 0,62; 95% interval spolehlivosti [CI] 0,47−0,82; p = 0,001).
Riziko karcinomu prsu vzrůstalo s počtem příbuzných první a druhé linie, u kterých byl diagnostikován karcinom prsu, jak u nositelek mutace BRCA1 (HR pro ≥ 2 vs. 0 členů rodiny s diagnózou karcinomu prsu 1,99; 95 % CI 1,41−2,82; p < 0,001), tak u nositelek mutace BRCA2 (HR 1,91; 95% CI 1,08−3,37; p = 0,02). Riziko vzniku karcinomu prsu bylo vyšší při lokalizaci mutací mimo oblasti ohraničené pozicemi c. 2282 − c. 4071 v BRCA1 (HR 1,46; 95% CI 1,11−1,93; p = 0,007) a c. 2831 − c. 6401 v BRCA2 (HR 1,93; 95% CI 1,36−2,74; p < 0,001).
